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Enseñanza universitaria o superior
Esta revisión tiene como objetivo comunicar a la comunidad médica y biomédica las características clínicas así como las bases genéticas y bioquímicas de los distintos CDG que han sido caracterizados hasta el momento. Adicionalmente, se describirán los métodos para diagnosticarlos y los tratamientos correctivos disponibles. Abordaremos a los CDG presentes en cada una de las vías de glicosilación, con una sección particular de CDG “mixtos” que afectan a más de una vía.
Líder de Diagnóstico de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación en Argentina. Investigadora en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO); Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y Catedrática de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Católica de Córdoba, Argentina. Ha diagnosticado diversos tipos de CDG en Argentina e investigado sobre mecanismos patogénicos asociados. Sus líneas de investigación se desarrollan en: “Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG): Estudio de glicoproteínas específicas orientando la búsqueda hacia el conocimiento de nuevas clases de CDG”. “Estudio de los mecanismos celulares involucrados en las alteraciones vasculares relacionadas con Desórdenes Congénitos de la Glicosilación: desarrollo de un modelo experimental, para la caracterización de glicoproteínas de membrana plaquetaria (intercambiadores NCX1 y NCKX1) que participan en la regulación de Ca citosólico” “Bases moleculares de las clases de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación con alteraciones óseas (GALNT3-CDG: calcinosis familiar tumoral, SLC35D1-CDG: displasia de Schneckenbecken y SCDO3- CDG (disostosis spondilocostal tipo 3), continuando con la profundización en el conocimiento de los aspectos genéticos-moleculares de EXT1/EXT2-CDG (MHE)”.
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| Centro de Investigación en Dinámica Celular UAEM |
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| Centro de Investigación en Dinámica Celular UAEM |
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