¿Qué forma más poderosa de estudiar la humanidad puede
haber, que leer el propio manual de instrucciones?", escribió alguna vez
Francis Collins, quien lideró el proyecto para descifrar el genoma humano. Tal
vez exista una: estudiar sus errores o, más bien, sus variaciones por cuenta
del azar y las leyes de la herencia. Es lo que ha hecho el investigador Luis
Alejandro Barrera a lo largo de su vida al inscribirse en una tradición
científica que se remonta a los primeros galenos, desconcertados ante la orina
negra de algunos pacientes o el olor a jarabe de arce en otros, y que hoy se
ramifica en cientos de laboratorios en donde se buscan afanosamente métodos
para corregir las más de 1 500 enfermedades asociadas a esos errores innatos
que alteran nuestro metabolismo. Este libro es la oportunidad para que
cualquier lector, iniciado o no en la medicina, conozca, a través de las
historias entretejidas de pacientes, médicos ilustres y descubridores, el
intento de la humanidad por escapar al destino fatídico que se configura cada
Vez que ocurren imprecisiones en las más de 3o 000 millones de
"letras" que constituyen nuestro genoma. Este libro es una clase
magistral sobre la gramática química que determina nuestras vidas de la mano de
un científico que ha dedicado la suya a ayudar a cientos de pacientes a
entender, sobrellevar y reivindicar su "individualidad química". - PABLO
CORREA, PERIODISTA CIENTÍFICO
Para la medicina contemporánea, y mientras se cuenta con
diagnósticos y terapias genéticas completas —sabiendo que hay aproximadamente
1300 enzimas en la célula humana con 21000 genes diferentes y 3o 000 millones
de pares de bases que constituyen el genoma—, es un reto desarrollar
diagnósticos y tratamientos oportunos para los errores innatos del metabolismo.
La clínica y la aplicación pertinente de las pruebas de tamizaje y diagnóstico
siguen siendo los elementos fundamentales para el abordaje de este complejo
tema. Este libro ofrece una compilación del conocimiento existente que le
permite al clínico inquieto contar con una herramienta de primera mano para
entender y abordar de forma amigable y amena este tema de la bioquímica
aplicada al cuidado de la salud humana. Para quien tenga prisa, recomiendo leer
como mínimo los títulos, epílogos, corolarios y reflexiones finales que tienen
los capítulos. Es un texto maravilloso para enriquecer el conocimiento
especializado, escrito como solo un gran maestro sabe hacerlo. - JULIO CÉSAR
CASTELLANOS, DIRECTOR DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO SAN IGNACIO
Estado: Activo
ISBN-13: 9789587816471
Idioma del texto: Español
Tamaño: 21.5 x 28 cm
Peso: 1 kg
Número absoluto de páginas: 354 Páginas
Tipo de edición: Nueva edición
Ciudad de publicación: Bogotá
País de publicación: Colombia
Fecha de publicación: 2021
Tipo de restricción de venta: Exclusivo para un punto o canal de venta
Distribuidor de la editorial: Editorial Pontificia Universidad Javeriana Disponibilidad del producto: Disponible. Sin detalles.
Precio: (COP) 85000