El caso del silencio en la oscuridad. Más de dos décadas de investigación sobre el síndrome de Usher en Colombia

Presentación

Prólogo

Capítulo 1
¿Quién fue Charles Usher?

Capítulo 2
El síndrome de Usher

Todo lo que siempre quiso saber y no se atrevió a preguntar
¿Qué es el síndrome?
¿Todas las formas son iguales?
¿Se conocen los genes implicados en todos los tipos?

Capítulo 3
Historia del síndrome Usher

Línea de tiempo. Cronología comentada

Capítulo 4
El milagro del oído y del ojo

Anatomía del oído
¿Cómo se propaga el sonido y cómo llegamos a oírlo?
Anatomía del ojo
¿Cómo se recibe la imagen y cómo lo vemos?

Capítulo 5
Sordera y retinitis pigmentosa juntas pero no revueltas

La sordera o hipoacusia
La retinitis pigmentosa
Cuando el síndrome de Usher parece pero no es
 Familias estudiadas
Análisis de los casos

Capítulo 6
Así se diagnostica el síndrome de Usher

Evolución genética clínica
Diagnóstico del primer síntoma: hipoacusia sensorial
Diagnóstico del segundo síntoma: retinitis pigmentosa
Diagnóstico del tercer síntoma: alteraciones vestibulares
Diagnóstico genético del síndrome de Usher
Complemento del diagnóstico con pruebas de genético molecular

Capítulo 7
Síndrome de Usher tipo I la forma más frecuente

USH 1A. La extinta variedad francesa
USH 1B. El subtipo más común entre el tipo I
USH1C Harmonina, la proteína de andamio
USH1D y USH1 F, las cadherinas USH
Cadherina 23
Protocadherina 15
USH1E. Un gen aún no identificado
USH1G. SANS, otra proteína de andamio
USH1H. El locus más reciente

Capítulo 8
Síndrome de Usher tipos II y III

Así de sencillo
Usher tipo II
USH2A, el subtipo USH más común
USH2B, otro subtipo que dejó de existir
USH2C, la molécula más grande del USH
USH2D. El subtipo más reciente del tipo II
Usher Tipo III
USH3A. El único subtipo identificado del tipo III

Capítulo 9
Red de interacción de las proteínas USH conexiones milagrosas

Capítulo 10
¿Por qué estudiar el síndrome de Usher y qué hemos aprendido?

El "quehacer" de nuestra investigación
Resultados de nuestros investigaciones
Estudios clínicos y epidemiológicos
Expresión en heterocigotos y detección de portadores
Alteraciones neurológicos en el síndrome de Usher
Alteraciones psiquiátricos en el síndrome de Usher
Aspectos socio familiares en el síndrome de Usher
Estudios inmunológicos en el síndrome de Usher

Capítulo 11
¿Qué han mostrado los estudios moleculares del síndrome de Usher?

Resultados del Ligamiento Génico y estudios mutacionales en once familias colombianas con síndrome de Usher
Pruebas moleculares
Correlación genotipo-fenotipo
Conclusiones
Resúmenes de estudios moleculares realizados
Resúmenes de otro tipo de investigaciones adelantadas y publicaciones del grupo de trabajo

Capítulo 12
Necesidades de sordociegos y manejo global del síndrome de Usher

Necesidades urgentes de las personas sordociegas en Bogotá
Conclusión
Rehabilitación global y habilitación
Fórmula médica sugerida en el síndrome de Usher

Recomendaciones nutricionales en síndrome de Usher
Vitaminas
Proteínas
Minerales
Vegetales
Antioxidantes

Anexo 1
Cronología de nuestra investigación sobre el síndrome de usher en Colombia

Proyectos de investigación sobre el síndrome de Usher
Artículos científicos sobre el síndrome de Usher
Tesis asesoradas o dirigidas sobre el síndrome de Usher
Folletos, boletines y libros sobre el síndrome de Usher

Anexo 2
Ayudas para las limitaciones

Ayudas para la limitación visual
Ayudas no ópticas Ayudas ópticas
Cirugía para la retinitis pigmentosa
Ayudas para la limitación auditiva
Los audífonos
Cirugía para oír: el implante coclear